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Una condición genética extremadamente rara que nunca antes se había visto provocó que una mujer española desarrollara 12 tipos diferentes de tumores antes de los 30 años, dicen los autores de un nuevo estudio publicado en Science Advances.
La paciente, que ahora tiene 36 años, no ha tenido la enfermedad desde 2014, cuando le extirparon quirúrgicamente un tumor del colon.
Nacida en 1986, la paciente se sometió a quimioterapia por primera vez a la edad de 2 años por un sarcoma en su canal auditivo izquierdo y luego sufrió un nuevo tumor cada pocos años.
Sorprendentemente, cada enfermedad posterior fue de un tipo diferente y ocurrió en una parte diferente del cuerpo, con al menos cinco de los 12 tumores malignos.
En 2017, los investigadores evaluaron a la mujer en busca de genes que comúnmente se asocian con el cáncer hereditario, pero no encontraron factores de riesgo. Sin embargo, un análisis del genoma completo del sujeto reveló algo verdaderamente asombroso: se descubrió que ambas copias de un gen llamado MAD1L1 portaban una mutación.
MAD1L1 codifica una proteína llamada MAD1, que desempeña un papel en la regulación de la división y proliferación celular. Todos heredamos dos copias de este gen, una de cada padre, y aunque es posible que una persona tenga una mutación en uno de estos, los embriones que heredan dos copias mutadas siempre mueren en el útero.
Al comentar sobre la notable condición de la mujer en un comunicado, el autor del estudio, Marcos Malumbres, dijo que “todavía no entendemos cómo este individuo pudo haberse desarrollado durante la etapa embrionaria, ni pudo haber superado todas estas patologías”.
Al describir los efectos de estas mutaciones, los investigadores revelan que la proliferación celular desregulada resultó en que entre el 30 y el 40 por ciento de las células sanguíneas de la mujer tuvieran el número incorrecto de cromosomas. En circunstancias normales, todas las células humanas tienen 23 pares de cromosomas, aunque esto a veces se ve alterado en personas con una condición llamada aneuploidía abigarrada en mosaico (MVA).
Debido a que la mayoría de las células cancerosas tienen cromosomas adicionales o faltantes, las personas con MVA pueden ser más susceptibles a la enfermedad. Los defectos congénitos y los problemas de aprendizaje también son comunes en las personas con aneuploidía, aunque los autores del estudio dicen que el paciente no tenía ninguna discapacidad intelectual.
Sin embargo, presentó una serie de síntomas físicos, que incluyen microcefalia, mandíbula y cuencas oculares subdesarrolladas, y nistagmo, que se caracteriza por movimientos oculares involuntarios repetidos. A pesar de estas anomalías genéticas, los autores del estudio dicen que la mujer ha podido vivir una vida normal, aunque se ha visto gravemente afectada por enfermedades repetidas.
Sorprendentemente, esta es la primera vez que los científicos ven a una persona viva con dos copias mutadas del gen MAD1L1. Al comentar sobre la singularidad de la condición de la mujer, el autor del estudio, Miguel Urioste, explicó que “académicamente no podemos hablar de un nuevo síndrome porque es la descripción de un solo caso, pero biológicamente lo es”.
En otro giro increíble, la misma condición que causa la susceptibilidad de la mujer al cáncer también parece ayudarla a recuperarse de la enfermedad. Al notar la relativa facilidad con la que continuamente ha superado la enfermedad, los investigadores especulan que su sistema inmunológico puede haber desarrollado la capacidad de atacar y destruir las células cancerosas aneuploides.
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